近日发表在《分子生物学与进化》杂志上的一项研究指出，人类自闭症谱系障碍（ASD）较高的患病率，可能源于人类独特的进化过程。数据显示，美国约每31名儿童中就有1人（占比3.2%）被诊断为自闭症谱系障碍。而世界卫生组织的全球估算则显示，自闭症患病率约为每100名儿童中有1人。

从进化学角度来看，许多科学家认为，自闭症和精神分裂症或许是人类特有的疾病。这是因为与这类障碍相关的行为在非人类灵长类动物中极为少见，这些行为通常涉及高度发达的认知能力，如语言的生成与理解，而这些能力不是人类独有，就是在其他物种中极为罕见或复杂度远低于人类。

通过单细胞测序技术，科学家首次能够细致刻画大脑中不同类型的神经细胞。随着大规模数据的积累，研究者们发现哺乳动物大脑神经元类型极为多样。更重要的是，这些测序结果揭示了人类基因组中特有的遗传变化：某些在其他哺乳动物中长期稳态的基因元素，却在人类中发生了快速进化。

既往研究已表明，部分神经元类型在进化过程中较为稳定，部分则演变迅速，但导致这种差异的机制尚不明确。此次研究借助最新公开的跨物种单核RNA测序数据，分析了哺乳动物大脑的三个不同区域。

结果显示，大脑皮层外层最常见的L2/3 IT神经元，在人类中经历了极为快速的进化。尤为显著的是，这种进化与自闭症相关基因发生的显著变化高度同步，表明这些基因或受到人类特有的自然选择压力。虽然研究强调了自闭症相关基因受到选择影响，但这些遗传变化究竟为人类祖先带来什么进化优势仍待明确。

研究者推测，许多自闭症相关基因均与发育迟缓有关，这些基因的进化或有助于人类相较黑猩猩拥有更缓慢的出生后大脑发育过程。与此同时，人类特有的语言生成与理解能力，常常在自闭症和精神分裂症中受到影响。

研究团队认为，自闭症相关基因经历的快速进化，或许赋予了人类祖先进化优势——例如延长大脑发育时间、提升语言能力等，而幼年阶段更长的大脑发育周期有利于复杂思维能力的形成。

“我们的结果显示，部分令人体大脑独特的遗传变化，同时也使人类更加多元化。”该论文第一作者Alexander L. Starr表示。

编译自/ScitechDaily